Ugonjwa Wa Down Hurithiwa

2024 Mwandishi: Bailey Albertson | [email protected]. Mwisho uliobadilishwa: 2023-12-17 13:06

Je! Ugonjwa wa Down hurithiwa?

Kila mtu labda amesikia na ana wazo la ugonjwa wa Down. Lakini maoni haya yanapatana na ukweli? Kwa mfano, ugonjwa wa Down hurithiwa?

Down syndrome ni nini na inaeneaje

Wakati wa kuzungumza juu ya ugonjwa wa Down, ni muhimu kuelewa kuwa hii sio ugonjwa kwa maana ya kawaida ya neno. Down syndrome ni shida ya maumbile ambayo seti ya chromosomes za wanadamu, kama sheria, inawakilishwa na chromosomes 47 badala ya 46.

Down syndrome karyotype ya binadamu ina kromosomu ya ziada

Ugonjwa unaoulizwa haupatikani: kupotoka hufanyika wakati wa kuzaa. Ikiwa seli ambayo hubeba seti ya kromosomu 24 (kawaida 23) inashiriki katika mbolea, kijusi hupata ugonjwa wa Down. Kwa kuongezea, katika kesi 90%, kromosomu ya ziada huchukuliwa na seli ya kike, na tu kwa 10% ya kesi - na kiume. Sababu kama vile uwepo wa tabia mbaya kwa wazazi, ugonjwa wakati wa ujauzito, n.k., haziathiri tukio la ugonjwa huo.

Kuna aina kadhaa za ugonjwa:

• trisomy (inayosababishwa na kuunganishwa kwa chromosomes wakati wa malezi ya seli za ngono za mzazi na inajumuisha kushindwa kwa seli zote za mwili wa mtoto);
• mosaicism (inayosababishwa na kuunganishwa kwa kromosomu kwenye seli ya kiinitete na huathiri tu tishu na viungo);
• uhamishaji (unaosababishwa na kiambatisho cha bega la kromosomu ya 21 kwa bega la 14, ambayo huongeza nafasi ya trisomy wakati wa kuzaa);
• kurudia (kunasababishwa na kurudia kwa sehemu za kromosomu ya 21 kama matokeo ya upangaji wa kromosomu).

Bila kujali aina ya ugonjwa, dalili zake ni:

• ufupishaji usio wa kawaida wa fuvu;

• sifa za usoni zinazotambulika:

  • uso wa gorofa pande zote;
  • macho yaliyopandwa;
  • epicanthus (kope la tatu linining'inia juu ya kona ya ndani ya jicho);
  • pua gorofa;
  • ukiukwaji wa meno;
  • pua fupi;
  • matangazo ya umri kwenye iris;

  

  Watu wenye ugonjwa wa Down wanaonekana sawa

• shingo fupi;
• ukuaji mdogo;
• kuongezeka kwa uhamaji wa pamoja;
• kupungua kwa sauti ya misuli;
• miguu na vidole vifupi;
• kidole kidogo kilichopotoka;
• folda ya mitende;
• deformation ya kifua;

• uwepo wa magonjwa yanayofanana:

  • upungufu wa kusikia;
  • ukiukaji wa shughuli za kupumua;
  • ugonjwa wa moyo:
  • leukemia;
  • strabismus;
  • mtoto wa jicho mapema, nk.

Kwa kuongezea, katika kila kesi, seti ya dalili ni ya mtu binafsi. Walakini, wabebaji wote wa ugonjwa huo ni asili ya fadhili, upole, uvumilivu, uwezo na upendo wa ubunifu, ambao mara nyingi huitwa "watoto wa jua."

Vibebaji vya ugonjwa wa Down huwa na ubunifu wa kushangaza.

Kulingana na data ya utafiti, aina ya kawaida ya ugonjwa ni trisomy (karibu 95% ya kesi). Musaism, uhamishaji na nakala ni kawaida kidogo (3%, 1%, na chini ya 1% ya kesi, mtawaliwa).

Sababu ambazo zinaweza kusababisha ugonjwa ni:

• umri wa wazazi (zaidi ya 35 kwa mama na 45 kwa baba);

  

  Hatari ya kupata ugonjwa wa Down kwa mtoto ni kubwa, umri wa mama ni mkubwa.

• umri wa bibi mama wakati wa kuzaliwa kwa mtoto wake (mama wa mtoto aliye na ugonjwa huo) - kadri alivyokuwa mkubwa, hatari kubwa ya kupata ugonjwa kwa mjukuu / mjukuu wake;
• uchumba (ndoa kati ya ndugu wa damu);
• urithi (1/3 ya visa vyote vya fomu ya uhamishaji wa ugonjwa huo au si zaidi ya 2% ya visa vyote vya ugonjwa).

Kwa maneno mengine, ugonjwa wa Down katika 99% ya kesi ni maumbile ya bahati mbaya, lakini sio shida ya urithi. Kila familia inaweza kukabiliwa na ugonjwa huu, bila kujali rangi, mtindo wa maisha, hali ya kifedha.

Video: Elena Malysheva juu ya Ugonjwa wa Down

Ugonjwa wa Down ni ugonjwa mbaya wa maumbile ambao hakuna kinga. Walakini, na kiwango cha sasa cha dawa, inawezekana kupunguza hatari ya ugonjwa huo. Ikiwa, kwa sababu fulani, hii haingeweza kufanywa, ni muhimu kuelewa kuwa ugonjwa sio sentensi: kwa uangalifu mzuri, uvumilivu, utunzaji na upendo, mchukuaji wa ugonjwa anaweza kuishi maisha ya kawaida na kuwa na furaha.